การศึกษาความสัมพันธ์ในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่รูปแบบที่พบบ่อยในจีโนมเนื่องจากเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดในการเปิดเผยด้วยการทดสอบในปัจจุบันของเรา อย่างไรก็ตามรูปแบบที่ก่อให้เกิดโรคของผลที่ตามมาจำนวนมากพบว่าอยู่ภายใน exomes ในการศึกษายีนของผู้สมัครและจากการคัดเลือกเชิงลบนั้นพบในความถี่ที่ต่ำกว่า allele มากและอาจยังคงไม่ถูกพิมพ์ในการทดสอบจีโนไทป์มาตรฐานในปัจจุบัน การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเป็นการดำเนินการที่มีศักยภาพในการวิเคราะห์ตัวแปรใหม่ในจีโนม อย่างไรก็ตามใน complex ความผิดปกติ (เช่นออทิสติก) ยีนจำนวนมากถูกคิดว่าเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อโรค ความแตกต่างของความเสี่ยงพื้นฐานนี้หมายความว่าต้องมีขนาดตัวอย่างที่ใหญ่มากสำหรับการค้นพบยีนดังนั้นการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดจึงไม่คุ้มทุนโดยเฉพาะ ปัญหาขนาดของกลุ่มตัวอย่างนี้ได้รับการบรรเทาโดยการพัฒนาวิธีการวิเคราะห์ขั้นสูงแบบใหม่ซึ่งทำแผนที่ยีนของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพแม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระดับที่แตกต่างกันก็ตาม ในทำนองเดียวกันตัวแปรในภูมิภาคการเข้ารหัสได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางมากขึ้นและผลกระทบด้านการทำงานของพวกมันนั้นง่ายต่อการได้รับมากทำให้การใช้งานจริงของตัวแปรภายในพื้นที่ exome เป้าหมายสามารถเข้าถึงได้ในทันที
ภาพ 164A | การจับภาพในโซลูชัน | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) จาก Wikimedia Commons
ผู้เขียน : Yavor Mendel
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น