การกลายพันธุ์ในตัวควบคุมองค์ประกอบเสริมปัจจัย H และโปรตีนโคแฟกเตอร์ของเมมเบรนมีความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการของโรคเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ นอกจากนี้ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่พบบ่อยในปัจจัย H (Y402H) ยังมีความเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของจอประสาทตาที่เกี่ยวข้องกับอายุ ความแตกต่างขององค์ประกอบเสริม 3, ปัจจัยเสริม B และปัจจัยเสริม I นอกจากนี้การลบปัจจัยเสริมที่เกี่ยวข้องกับ 3 และปัจจัยเสริมที่เกี่ยวข้องกับ H 1 ยังส่งผลต่อความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนาความเสื่อมสภาพของอายุที่เกี่ยวข้องกับอายุ ในปัจจุบันความผิดปกติทั้งสองนี้คิดว่าเป็นเพราะเหตุผลที่การกระตุ้นเสริมที่ผิดปกติบนพื้นผิวของเซลล์โฮสต์
การกลายพันธุ์ในยีนตัวยับยั้ง C1 อาจทำให้เกิด angioedema ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลดกฎของ bradykinin โดย C1-INH
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria เกิดจากการแยกส่วนเสริมของ RBCs ด้วยเหตุผลที่ไม่สามารถสร้าง GPI ได้ ดังนั้น RBCs จึงไม่ได้รับการปกป้องโดยโปรตีนที่ยึดติดกับ GPI ที่ DAF
เครื่องมือวินิจฉัย
เครื่องมือวินิจฉัยเพื่อวัดกิจกรรมเสริม ได้แก่ การทดสอบกิจกรรมเสริมทั้งหมด
การมีหรือไม่มีการตรึงส่วนประกอบเสริมเมื่อเกิดความท้าทายสามารถบ่งชี้ได้ว่ามีแอนติเจนหรือแอนติบอดีในเลือดหรือไม่ นี่คือหลักการของการทดสอบการตรึงส่วนประกอบ
ภาพ 489A | เส้นทางเสริมแบบคลาสสิกและทางเลือก | Tossh_eng / Attribution-Share Alike 4.0 International, 3.0 Unported, 2.5 Generic, 2.0 Generic และ 1.0 Generic | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Complement-pathways.png) จาก Wikimedia Commons
ผู้เขียน : Franklin Walzem
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น